Cribratge Prenatal No Invasiu   CPNI    

Tecnologia de Traductor
                                           

Síndrome de Down i altres trisomies en sang materna


Què és el cribratge prenatal no invasiu? 

El CPNI és un test de laboratori que permet estimar, a partir de l'ADN fetal en sang materna, el risc d'existència d'una trisomia en els cromosomes 13, 18, 21, i Y en el fetus.

 Quins avantatges aporta? 


·          Resultats en un termini aproximat de 12 dies laborals.

·         En cas d'un alt risc, oferirem realitzar de manera totalment gratuïta la confirmació mitjançant CGH array a partir d'una mostra fetal (líquid amniòtic o vellositats corials).

·          En el cas de no obtenir resultat causa de l'escassa presència de DNA fetal en sang materna (<1% casos), no repercuteix cap cost.

·          Determina el sexe del nadó.

·          Permet la detecció d'aneuploïdies (variació del nombre de còpies) incloent el cromosoma Y .

·          Es pot fer des de la setmana 10 de gestació.

·       Es pot realitzar en casos de donació d'òvuls i embarassos de bessons (en aquest cas només s'informa de les aneuploïdies dels cromosomes 13,18 i 21). ·          Presenta clars avantatges sobre els actuals mètodes de cribratge i diagnòstic de trisomies, que resumim en la següent taula:





 

Metodologia 

Anàlisi del DNA fetal lliure present en el plasma matern mitjançant anàlisi digital de regions seleccionades i d'eines bioinformàtiques d'última generació. 

Especificitat

Per sobre del 99%.

Molt més gran que els screenings combinats del primer trimestre.

 

Sensibilitat 

Més del 99% per a la detecció de la Síndrome de Down, molt més gran que els screenings combinats del primer trimestre.

Robustesa

Major robustesa al no dependre de cultiu cel · lular i poder-se realitzar en un ampli rang de setmanes de gestació. 

Seguretat 

En realitzar-se a partir de sang materna, no hi ha risc per al fetus. 

A tenir en compte 

• El test es realitza a partir de 20 ml de sang materna. 


• Es tracta d'una prova genètica, és indispensable

Formalitzar el Document de Consentiment Informat.

 

• Codi de Prova: 16200