Estudi Gens BRCA 1 i 2                             

Susceptibilitat al càncer de mama hereditari

Càncer de mama hereditari

Tecnologia de Traductor
Del total de tumors malignes de mama, només el 5-10% són hereditaris (una història familiar de càncer de mama, no implica necessàriament que sigui hereditari).

Els criteris per al diagnòstic clínic d'un càncer de mama-ovari hereditaris segons la Societat Espanyola d'Oncologia Mèdica (SEOM) són:

• Un cas de càncer de mama a una dona de 40 anys o menor. 

• Diagnòstic de càncer de mama i ovari en la mateixa pacient. 

• Dos o més casos de càncer de mama, un dels quals és bilateral o en una dona menor de 50 anys. 

• Un cas de càncer de mama en dona de menys de 50 anys o bilateral, i un cas de càncer d'ovari en familiars de primer o segon grau. 

• Tres casos de càncer de mama i ovari (almenys 1 cas d'ovari) en familiars de primer o segon grau. 

• Dos casos de càncer d'ovari en familiars de primer o segon grau. 

• Un cas de càncer de mama en home i almenys 1 familiar de primer o segon grau amb càncer de mama o ovari.

És important saber que la majoria de dones amb factors de risc no pateixen la malaltia, i que la majoria de dones amb càncer de mama no tenen factors de risc (excepte l'envelliment) .

Susceptibilitat càncer de mama i gens BRCA1 i BRCA2  


  En què consisteix el Test?

L'estudi genètic es recomana realitzar de la següent manera:

  • En una primera fase procedim a la seqüenciació completa dels gens BRCA1 i 2, amb l'objectiu de detectar totes les mutacions , ja estiguin descrites en la literatura mèdica o bé hagin aparegut "de novo" .       
  • En cas de no identificar cap mutació patògena mitjançant la seqüenciació completa dels gens BRCA 1 i 2, procedirem a una segona fase a cercar grans delecions en ambdós gens (taxa inferior al 10%) mitjançant tècnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) .

 

Avantatges del Test 

  • ·        Davant la identificació de mutacions en els gens BRCA 1 i 2 (o possibles delecions en cas de no detectar mutacions en dos gens), podrem implementar mesures de prevenció tant per a les pacients diagnosticades de càncer de mama i / o ovari, com per als familiars que són portadors de les mutacions trobades.
  • ·          Les portadores d'una mutació en línia germinal en els gens BRCA, tenen un risc de càncer de mama al llarg de la vida del 45-80%.
  • ·          Davant diagnòstic precoç es poden adoptar mesures profilàctiques (cirurgia) o de prevenció farmacològica .

 Encara que no es coneixen en l'actualitat tots els gens implicats en el càncer de mama hereditari, sí que s'ha comprovat que en un 50% dels casos s'han descrit mutacions en els gens BRCA 1 i / o 2 .


Requeriments

 

El test es realitza amb 5-8 ml de sang EDTA sense necessitat de dejú.

 Caldrà emplenar el Full de consentiment informat.

 

Codis de Prova:

  • ·          BRCA1. Seqüenciació. 12710
  • ·          BRCA2. Seqüenciació. 12711
  • ·          BRCA1 i 2 Seqüenciació. 12707
  • ·          BRCA1. MLPA. 12702
  • ·          BRCA2. MLPA. 12703
  • ·          BRCA1 i 2 MLPA. 12708


BIBLIOGRAFIA RELACIONADA

 

  1. Easton DF.  How many more breast cancer predisposition gens are there?  Breast Cancer Research  1999; 1 (1): 14-17. 

2.        Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic Avenues.  Human Genetics  2008; 124 (1): 31-42.

3.        Pal T, Permuth-Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 Mutations account for a large proportion of Ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104 (12): 2807-16.  

4.        Antoniou A, Pharoah PD, Narod S, et al. Average risks of breast and Ovarian càncer associated with BRCA1 or BRCA2 Mutations detected in case sèries unselected for family history: A combined analysis of 22 studies. American Journal of Human Genetics 2003; 72 (5): 1117-1130.  

5.        Chen S, Parmigiani G. Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. Journal of Clinical Oncology 2007; 25 (11): 1329-1333.  

6.        Howlader N, Noone AM, Krapcho M, et al. (Eds.). (2013)  SEER Cancer Statistics Review, 1975-2010 .  Bethesd a, MD: National Cancer Institute. Retrieved June 24, 2013.

7.        Brose MS, Rebbeck TR, Calzone KA, et al. Cancer risk estimates for BRCA1 mutation carriers identified in a risk evaluation program.  Journal of the National Cancer Institute  2002; 94 (18): 1365-1372.

8.        Finch A, Beiner M, Lubinski J, et al. Salpingo-oophorectomy and the risk of Ovarian, fallopian tube, and peritoneal càncers in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation. JAMA 2006; 296 (2): 185-192.