Nous factors genètics de risc per a la malaltia d'Alzheimer

Un equip internacional de científics ha identificat dos factors de risc genètic per a la malaltia d'Alzheimer..

L'estudi conjunt dels mostres d'ADN de més de 19.000 grans residents europeus i els EUA .

Set mil tenien malaltia d'Alzheimer, i els altres no tenien símptomes clínics de la malaltia.
Abans d'aquest estudi, només quatre gens havien estat definitivament associada amb la malaltia d'Alzheimer. Tres mutacions genètiques han estat identificades com a causes de la rara i hereditària formes d'inici primerenc d'Alzheimer.

El gen de la quarta, APOE4, és l'única que anteriorment va esser vinculada a la forma més comuna d'aparició tardana de la malaltia. En observar més de 600.000 marcadors d'ADN comú, els investigadors de l'estudi actual van ser capaços d'identificar dos nous gens que semblen estar involucrats en major risc d'Alzheimer i va confirmar la importància de APOE4.

Els nous gens identificats en aquest estudi són APOJ, també anomenat CLUSTRIN al cromosoma 8, i PICALM en el cromosoma 11

 "Aquests nous gens associats amb la malaltia d'Alzheimer proporcionen noves pistes sobre com la malaltia es desenvolupa."
La recerca anterior suggereix que ADRC en ratolins, el gen CLUSTRIN pot estar implicat en la formació de dipòsits d'amiloide en el cervell.

Amiloide constitueix les plaques senils
que esquitxen el cervell de les persones amb Alzheimer.


"Aquests gens són importants, però el seu efecte sembla ser molt menor que la del gen APOE - Goat diu." Ús de mètodes estadístics, hem estat capaços d'estimar la quantitat de risc atribuïble a APOE en al voltant de 19 o 20 per cent. Els gens recentment identificats cadascun ve en menys de 10 per cent, el que sembla que tenen un efecte molt menor. "Però no res significativa, Goat diu, observant que, encara que no està clar com aquests nous gens influeixen en el risc d'Alzheimer, els nivells de CLUSTRIN tendeixen a pujar quan el teixit cerebral es danya o s'inflama, i alguns investigadors han observat nivells més alts clustrin en el cervell i el líquid cefaloraquidi de pacients amb Alzheimer.

L'altre gen, PICALM, sembla estar involucrada en la descomposició de les sinapsis, les estructures que permeten a les neurones en el cervell per a comunicar-se.

FONT: Genetics: Risk Factors For Alzheimer \ 's Disease - Genetics - an elab Article at Scie ...

RESUM